DeepMind har skabt en AI-algoritme kaldet AlphaMissense til at forudsige sygdomme ud fra genetiske mutationer.

Forskere fra DeepMind har udviklet AlphaMissense kunstig intelligens, der analyserer genetiske mutationer for at opdage og diagnosticere sjældne sygdomme.

Her er, hvad vi ved

Programmet forudsiger missense-mutationer - fejl på ét bogstav i den genetiske kode. De er normalt harmløse, men nogle gange forstyrrer de proteiner og fører til sygdom.

Forskerne brugte AlphaMissense til at analysere 71 millioner potentielle menneskelige enkeltbogstavsmutationer. AI'en forudsagde med 90 procents nøjagtighed, at 57 procent af dem var harmløse, og 32 procent var skadelige.

AlphaMissense forudsagde patogeniciteten af alle 71 millioner mulige missense-mutationer

Baseret på resultaterne har DeepMind skabt et åbent online katalog over forudsigelser for at hjælpe genetikere og læger.

Ifølge udviklerne præsterer AlphaMissense bedre end eksisterende programmer og kan identificere uudforskede mutations-sygdomsrelationer.

Sådan fungerer det

AlphaMissense er en tilpasning af AlphaFold-modellen, der forudsiger proteiners struktur.

Den kunstige intelligens analyserede menneskelige DNA-data for at identificere almindelige og sjældne mutationer. Den har også studeret millioner af proteinsekvenser for at forstå, hvordan et "normalt" protein ser ud.

Baseret på denne viden estimerer AI'en så risikoen for en bestemt mutation. Ifølge udviklerne gør det analysen meget enklere og hurtigere.

Kilde: DeepMind: DeepMind